Gen-Polymorphismus - Diagnostik

Was ist ein Gen?

Das humane Genom, d.h. die Gesamtheit der vererbten DNA, ist eine Schrift oder Bauanleitung. Jedes Gen aus dieser Gesamtheit stellt den Bauplan für mindestens ein Protein (Eiweiß) dar. Innerhalb eines Gens kommt es ca. alle 300 Basenpaare (Einzelschriftzeichen des Bauplanes) vor, dass diese Base variabel ist.

Variabel bedeutet, dass z.B. anstelle eines A ein G steht. In der Folge kann es passieren, dass die Bauanleitung dann ein völlig anderes Protein zum Bau freigibt, als es ursprünglich der Fall war. Dieses veränderte Protein kann in der Funktion und Aktivität anders sein als das eigentlich vorgesehene Protein und dadurch andere Wirkungen im Stoffwechsel entfalten.

Wie können wir Ihren Gen-Polymorhismus bestimmen?

Jeder Mensch hat sein eigenes Genom mit seinen eigenen Gen-Polymorphismen, die unsere Individualität mit prägen. Für die präventive und personalisierte Medizin kann die Kenntnis der genetischen Individualität durchaus von Bedeutung sein. Eine Bestimmung erfolgt aus einem Abstrich der Mundschleimhaut. Ein Speziallabor kann daraus eine Gen-Polymorphismus-Diagnostik erstellen.

Welche Aussage kann man durch eine Gen-Polymorhismus-Analyse treffen?

Ohne Einbeziehung eines fachkundigen Mediziners sollten Sie keine Gen-Diagnostik durchführen lassen. Dieser muss vorher eine sinnvolle Auswahl geeigneter Gen-Polymorhismen treffen. Die Ergebnisse müssen dann von Ihrem Arzt in einer Risikobewertung unter Kenntnis Ihrer Lebensweise, Ernährung, von Umwelteinflüssen und epigenetischen Faktoren richtig eingeschätzt werden.

Wann kann eine Gen-Polymorphismus Analyse sinnvoll sein?

  • Zur Optimierung oder Durchführung einer Hormonersatztherapie
  • Identifizierung von Menschen, die von einer Hormonersatztherapie profitieren
  • Prostatakrebs-Risiko
  • Risiko des spontan auftretenden Brustkrebses (nicht vererbter Brustkrebs!)
  • Knochenvorsorge
  • Risiko bestimmter Schwangerschaftskomplikationen (Gestose, Thrombose, Habitueller Abort)
  • Ernährungsspezifische Risiken, z.B. Störungen im Lipidstoffwechsel (Hypercholesterinämie), im Insulinstoffwechsel oder Vitamin-D-Stoffwechsel, Hyperhomozysteinämie, chronische Entzündungen, Defizite in der Entgiftung
  • Abklärung des Risikos für altersbedingte Makuladegeneration
  • Kardiovaskuläre Primärprophylaxe mit oder ohne familiärer Belastung und bestehenden Risikofaktoren, wie hoher Blutdruck, Herzrhythmusstörungen, Arteriosklerose, Fettstoffwechselstörung, Übergewicht, KHK oder Hyperhomozysteinämie
  • Z.n. kardiovaskulärem Ereignis (z.B. Herzinfarkt)
  • Typ-2-Diabetes Risiko
  • Identifizierung von genetischen Unterschieden, die den Stoffwechsel und die damit verbundenen Wirkungen und Nebenwirkungen von Medikamenten beeinflussen
  • M. Alzheimer Risiko

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Je nachdem, welche Risikobewertung Ihr Gen-Polymorphismus-Profil ergibt, kann eine Modifikation des Lebensstils, der Bewegung und Ernährung sinnvoll sein. Es ist möglich, dass eine Gabe von Mikronährstoffen oder Hormonen bei Ihnen sinnvoll ist. Aber auch die Umstellung von bereits eingenommenen Medikamenten auf wirkungsvollere Alternativen ist möglich.

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